Телефон | +79291663301 |
Адрес | Россия, г. Калининград, ул. Больничная, 42, оф. 1 |
info.gentest@yandex.ru |
-50% на полное секвенирование экзома
Полное секвенирование экзома всего за 75 000 рублей - старая цена 97 500 рублей

Подозрение на генетическиепричины заболевания

Отягощенный семейный анамнез

Планирование беременности для определения статуса носительства заболевания

Невозможность выявления причины заболевания с помощью других диагностических методов
8-20 генов
80-700 генов
Более 5 000 генов
Важно
Технология секвенирования нового поколения позволяет в рамках одного теста определить состояние около 50 миллионов пар нуклеотидов, расположенных в белок-кодирующих участках практически всех генов человека. Известно, что для 85% генетических заболеваний причина скрывается в экзоме.
Основные этапы генетического ДНК исследования

Оценка первичной клинической картины

Забор образцов

Лабораторный и биоинформатический анализ

Интерпретация результатов
В результате вы получаете

Файлы с чтением в формате .fastq

Файлы с картированными чтениями в формате .bam

Файлы с найденными полиморфизмами в формате .vcf