Телефон | +79291663301 |
Адрес | Россия, г. Калининград, ул. Больничная, 42, оф. 1 |
info.gentest@yandex.ru |
Панель - Туберозный склероз (болезнь Бурневилля), в Калининграде
До 55 рабочих дней позволяет исследовать мутации в 7 генах
На современном оборудовании Personal Genome Machine (производство Thermo Fisher Scientific)
Значение данного исследования

Установление точного диагноза

Возможность предсказания дальнейшего развития заболевания

Выбор наиболее эффективного метода коррекции нарушенных изменений в организме

Определения риска наследственного заболевания для будущего потомства - неотъемлемая часть планирования беременности

«Туберозный склероз» (болезнь Бурневилля) — это редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.