Телефон | +79291663301 |
Адрес | Россия, г. Калининград, ул. Больничная, 42, оф. 1 |
info.gentest@yandex.ru |
Панель - Наследственные пульмонологические заболевания в Калининграде
До 55 рабочих дней позволяет исследовать мутации в 114 генах, выявляет более 100 заболеваний
На современном оборудовании Personal Genome Machine (производство Thermo Fisher Scientific)

Наследственные заболевания бронхо-легочной системы занимают одно из лидирующих мест в структуре заболеваемости у детей и взрослых.
Генетически детерминированные заболевания органов дыхания могут представлять собой изолированное поражение легких или же быть отражением наследственных процессов, при которых изменения в легких являются одним из их проявлений.
Подавляющее большинство наследственных болезней проявляются в детском возрасте
Значение данного исследования

Установление точного диагноза

Возможность предсказания дальнейшего развития заболевания

Выбор наиболее эффективной терапии

Определения риска наследственного заболевания для будущего потомства - неотъемлемая часть планирования беременности
Панель объединяет следующие основные заболевания:


- Синдром Картагенера и первичная цилиарная дискинезия;
- Легочный фиброз;
- Легочный альвеолярный микролитиаз;
- Легочный альвеолярный протеиноз;
- Семейный спонтанный пневмоторакс;
- Дефицит альфа-1-антитрипсина;
- Муковисцидоз;
- Саркоидоз;
- Синдром Рендю-Ослера-Вебера;
- Врожденный центральный гиповентиляционный синдром;
- Эмфизема;
- Первичная легочная гипертензия;
- Синдром Вискотта-Олдрича;
- Атаксия-Телеангиэктазия (с.Луи-Бар);
- Наследственные формы бронхиальной астмы;
- Иммунодефицитные состояния