| Телефон | +79291663301 |
| Адрес | Россия, г. Калининград, ул. Больничная, 42, оф. 1 |
| info.gentest@yandex.ru |
Центр генетики "Наследие"
Панель - Наследственные заболевания обмена веществ в Калининграде
До 55 рабочих дней позволяет исследовать мутации в 680 генах, выявляет более 880 заболеваний
На современном оборудовании Personal Genome Machine (производство Thermo Fisher Scientific)
ЗВОНИТЕ, СПЕЦИАЛИСТЫ ЦЕНТРА ГЕНЕТИКИ "НАСЛЕДИЕ" БУДУТ РАДЫ ВАМ ПОМОЧЬ!
Обмен веществ - совокупность взаимосвязанных биохимических процессов в организме.
Каждая биохимическая реакция в организме катализируется ферментами.
ДНК тест анализирует гены, мутации в которых могут приводить к нарушениям работы ферментов, и как следствие, к сбоям в регуляторных процессах организма.
Значение данного исследования
Установление точного диагноза
Возможность предсказания дальнейшего развития заболевания
Выбор наиболее эффективной терапии
Определения риска наследственного заболевания для будущего потомства - неотъемлемая часть планирования беременности
Возможность данного генетического исследования:
✔ Финализация диагностического поиска
✔ Прогнозирование хода развития заболевания
✔ Выбор наиболее эффективной терапии
✔ Определение носительства у родителей (при планировании беременности)
Срок исполнения 55 рабочих дня. Материал для исследования: венозная кровь
Показания к проведению исследования
✔ Нарушения режима сна – бодрствования (периоды спонтанно возникающего бодрствования)
✔ Симптомы «вялого ребенка» (поза лягушки, снижение сопротивления к пассивным движениям, увеличение объема движений в суставах, снижение общей двигательной активности и задержку моторного развития)
✔ Неонатальные судороги (миоклониии минимальные судорожные проявления)
✔ Необъяснимые трудности вскармливания (нарушение сосания и глотания)
✔ Дыхательные нарушения (гиперпноэи апноэ)
✔ Необъяснимое отставание умственного развития
✔ Увеличение размеров печени и селезенки
✔ Полное отсутствие аппетита и рвота
✔ Черепно-лицевая дисморфия
✔ Эритематозныевысыпания на коже
✔ Симптомы поражения органа зрения:катаракта, дисплазия и дегенерация сетчатки, глаукома, дислокация хрусталика
✔ Симптомы поражения сердца:кардиомиопатия
✔ Симптомы поражения почек:поликистоз, тубулярные расстройства по типу синдрома Фанкони
✔ Симптомы поражения поджелудочной железы:панкреатит
✔ Специфический запах тела и мочи:запах кленового сиропа или сена, запах сыра или потных ног, запах кошачьей мочи
✔ Повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче
Полученные данные анализируют опытные врачи генетики на основании последних мировых сведений. Для каждого клиента - бесплатная консультация генетика по итогам проведенного исследования
Что вы узнаете из исследования
Согласно биохимической классификации, болезни обмена веществ разделены на 22 подкласса
Лизосомные болезни накопления
Митохондриальные болезни
Пероксисомные болезни
Врожденные нарушения гликозилирования
Нарушение обмена креатинина
Нарушение обмена холестерина
Нарушения синтеза цитокинов и других иммуномодуляторов
Нарушение обмена аминокислот и органических кислот
Нарушения митохондриального бета - окисления
Нарушение обмена кетоновых тел
Нарушение обмена жиров и жирных кислот, липопротеинов
Нарушение обмена углеводов и гликогена
Нарушения транспорта глюкозы
Нарушения обмена глицерина
Нарушения обмена витаминов
Нарушения обмена металлов и анионов
Нарушения обмена желчных кислот
Нарушения обмена нейротрансмиттеров
Нарушения обмена стероидов и других гормонов
Нарушения обмена гема и порфиринов
Нарушения обмена пуринов и пиримидинов
Нарушения обмена билирубина
Как мы работаем
Звоните
Заключаем договор
Ждем 55 рабочих дня
Получаете ответ