| Телефон | +79291663301 |
| Адрес | Россия, г. Калининград, ул. Больничная, 42, оф. 1 |
| info.gentest@yandex.ru |
Центр генетики "Наследие"
ДНК тест на нервно - мышечные заболевания в Калининграде и Калининградской области
Панель - Нервно - мышечные заболевания в Калининграде
До 55 рабочих дней позволяет исследовать мутации в 417 генах, выявляет более 400 заболеваний
На современном оборудовании Personal Genome Machine (производство Thermo Fisher Scientific)
Панель Нервно-мышечные заболевания – это условно выделяемая группа заболеваний, которые характеризуются нарушением функции мышц, прежде всего их слабостью. Среди нервно-мышечных заболеваний выделяют болезни мышц, болезни периферических нервов, болезни нервно-мышечного соединения и болезни мотонейрона. Один и тот же симптом слабости мышц может быть проявлением очень отличающихся по механизму заболеваний. Это определяет совершенно разный прогноз и способы лечения.
Значение данного исследования
Установление точного диагноза
Возможность предсказания дальнейшего развития заболевания
Выбор наиболее эффективного метода коррекции нарушенных изменений в организме
Определения риска наследственного заболевания для будущего потомства - неотъемлемая часть планирования беременности
В человеческом теле около 650 мышц, которые не только отвечают за движение и координацию, но и за автономные функции, такие как дыхание и сердцебиение
Обширная группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующим вялым парезом или параличем различных мышечных групп, в результате поражения определенных отделов рефлекторной дуги, обеспечивающей нормальную функцию мускулатуры.
Утрата или изменение нормальной двигательной активности из-за снижения силы и тонуса мышц может возникать как в результате поражения собственно мышц (первично-мышечные заболевания), так и в результате поражения периферических нервов (различные виды полинейропатий) или мотонейронов спинного мозга (спинальные мышечные атрофии), или дисфункции нервно-мышечного соединения (миастении), а также нарушений, косвенно влияющих на работу мышц.
Полученные данные анализируют опытные врачи генетики на основании последних мировых сведений. Для каждого клиента - бесплатная консультация генетика по итогам проведенного исследования
Показания к проведению данного ДНК исследования
- Мышечная слабость
- Атрофия
- Дистония
- Миотония
- Формирование контрактур
- Фасцикуляции
Панель включает около 400 генов, ответственных за возникновение нервно-мышечных заболеваний:
- Изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии
- Врожденные структурные миопатии и мышечные дистрофии
- Метаболические миопатии
- Спинальные мышечные атрофии
- Миастении
- Боковой амиотрофический склероз
- Миотонии и периодический паралич
- Ряд нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими проявлениями