| Телефон | +79291663301 |
| Адрес | Россия, г. Калининград, ул. Больничная, 42, оф. 1 |
| info.gentest@yandex.ru |
Центр генетики "Наследие"
Панель - Наследственные заболевания соединительной ткани в Калининграде
До 55 рабочих дней позволяет исследовать мутации в 495 генах, выявляет более 938 заболеваний
На современном оборудовании Personal Genome Machine (производство Thermo Fisher Scientific)
Данная панель позволит установить точный диагноз наследственного заболевания в группе заболеваний со схожей симптоматикой, предсказать дальнейшее развитие заболевания, выбрать наиболее эффективную терапию
Соединительная ткань выполняет в организме большое количество функций – опорную, формообразующую, обменную, регуляцию иммунного ответа, и входят в состав практически всех органов и систем. Поэтому наследственно обусловленные нарушения структуры и функции соединительной ткани редко проявляются изолированным нарушением. В большинстве случаев, причиной таких нарушений являются мутации генов, кодирующих структурные белки соединительной ткани (коллагены, эластины, тенасцины, фибриллины) или их регуляторы. Структурная или функциональная недостаточность этих белков может вести к нарушению синтеза, строения, эластических свойств, скорости обновления и других свойств соединительной ткани.
Значение данного генетического исследования
Установление точного диагноза
Возможность предсказания дальнейшего развития заболевания
Выбор наиболее эффективного метода коррекции нарушенных изменений в организме
Определения риска наследственного заболевания для будущего потомства - неотъемлемая часть планирования беременности
Возможность исследования:
- Гипермобильность суставов и связок
- Удлинение, снижение минерализации костей
- Повышение растяжимости или хрупкости кожи
- Слабость цилиарной мышцы и связочного аппарата глаза
- Повышенная растяжимость сердечных клапанов
- Недостаточность эластического компонента сосудов
- Недостаточность эластического компонента пищеварительной системы
- Нарушение растяжимости мышц
Что вы узнаете из данного исследования?
ДНК тест. Панель на наследственные заболевания соединительной ткани включает 495 генов, мутации в которых являются причиной развития 938 наследственных заболеваний и синдромов
Основные группы и типы заболеваний:
- Атопический дерматит
- Буллезный эпидермолиз
- Ахондроплазия
- Болезнь Альцгеймера
- Брахидактилия
- Витамин D, зависимый рахит
- Врожденный амавроз Лебера
- Врожденный ихтеоз
- Врожденный дискератоз
- Гемохроматоз
- Глухота
- Дисплазии
- Кистозный фиброз
- Кутис лакса(синдром дряблой кожи)
- Летальная рестриктивная дермопатия
- Муколипидоз
- Мукополисахаридоз
- Нейрофиброматоз
- Несовершенный остеогенез
- Остеопароз
- Полидактилия
- Синдром Марфана
ЗВОНИТЕ, СПЕЦИАЛИСТЫ ЦЕНТРА ГЕНЕТИКИ "НАСЛЕДИЕ" БУДУТ РАДЫ ВАМ ПОМОЧЬ!
Полученные данные анализируют опытные врачи генетики на основании последних мировых сведений. Для каждого клиента - бесплатная консультация генетика по итогам проведенного исследования
Как мы работаем
Звоните
Заключаем договор
Ждем 55 рабочих дня
Получаете ответ