Телефон +79291663301
Адрес Россия, г.Калининград, ул. Ленинский пр-т, дом. 30а, офис 6
E-mail info.gentest@yandex.ru

Панель - Наследственные заболевания соединительной ткани в Калининграде

 

До 55 рабочих дней позволяет исследовать мутации в 495 генах, выявляет более 938 заболеваний


На современном оборудовании Personal Genome Machine (производство Thermo Fisher Scientific)

Описание изображения
Данная панель позволит установить точный диагноз наследственного заболевания в группе заболеваний со схожей симптоматикой, предсказать дальнейшее развитие заболевания, выбрать наиболее эффективную терапию

Соединительная ткань выполняет в организме большое количество функций – опорную, формообразующую, обменную, регуляцию иммунного ответа, и входят в состав практически всех органов и систем. Поэтому наследственно обусловленные нарушения структуры и функции соединительной ткани редко проявляются изолированным нарушением. В большинстве случаев, причиной таких нарушений являются мутации генов, кодирующих структурные белки соединительной ткани (коллагены, эластины, тенасцины, фибриллины) или их регуляторы. Структурная или функциональная недостаточность этих белков может вести к нарушению синтеза, строения, эластических свойств, скорости обновления и других свойств соединительной ткани.

Значение данного генетического исследования

 

Установление точного диагноза

Возможность предсказания дальнейшего развития заболевания

Выбор наиболее эффективного метода коррекции нарушенных изменений в организме

Определения риска наследственного заболевания для будущего потомства - неотъемлемая часть планирования беременности

Возможность исследования:

 
Описание изображения
  • Гипермобильность суставов и связок
  • Удлинение, снижение минерализации костей
  • Повышение растяжимости или хрупкости кожи
  • Слабость цилиарной мышцы и связочного аппарата глаза
  • Повышенная растяжимость сердечных клапанов
  • Недостаточность эластического компонента сосудов
  • Недостаточность эластического компонента пищеварительной системы
  • Нарушение растяжимости мышц

ПО РЕЗУЛЬТАТАМ ДНК ТЕСТА НА ПАНЕЛЬ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В КАЛИНИНГРАДЕ

КОНСУЛЬТАЦИЯ ОПЫТНОГО ГЕНЕТИКА БЕСПЛАТНО

Что вы узнаете из данного исследования?

ДНК тест. Панель на наследственные заболевания соединительной ткани включает 495 генов, мутации в которых являются причиной развития 938 наследственных заболеваний и синдромов

 

Основные группы и типы заболеваний:

  • Атопический дерматит
  • Буллезный эпидермолиз
  • Ахондроплазия
  • Болезнь Альцгеймера
  • Брахидактилия
  • Витамин D, зависимый рахит
  • Врожденный амавроз Лебера
  • Врожденный ихтеоз
  • Врожденный дискератоз
  • Гемохроматоз
  • Глухота
  • Дисплазии
  • Кистозный фиброз
  • Кутис лакса(синдром дряблой кожи)
  • Летальная рестриктивная дермопатия
  • Муколипидоз
  • Мукополисахаридоз
  • Нейрофиброматоз
  • Несовершенный остеогенез
  • Остеопароз
  • Полидактилия
  • Синдром Марфана

spisok_zabolevaniy_ST.pdf

СПИСОК ЗАБОЛЕВАНИЙ

Перейти

ЗВОНИТЕ, СПЕЦИАЛИСТЫ ЦЕНТРА ГЕНЕТИКИ "НАСЛЕДИЕ" БУДУТ РАДЫ ВАМ ПОМОЧЬ!


Как мы работаем

 
Звоните
Заключаем договор
Ждем 55 рабочих дня
Получаете ответ
+79291663301
Россия, г.Калининград и Калининградская область, ул. Ленинский пр-т, дом 30а, офис 6
info.gentest@yandex.ru
Мы в Instagram