Телефон | +79291663301 |
Адрес | Россия, г. Калининград, ул. Больничная, 42, оф. 1 |
info.gentest@yandex.ru |
Панель - Наследственные метаболические болезни печени в Калининграде
До 55 рабочих дней позволяет исследовать мутации в 48 генах, выявляет более 40 заболеваний
На современном оборудовании Personal Genome Machine (производство Thermo Fisher Scientific)
ЗВОНИТЕ, СПЕЦИАЛИСТЫ ЦЕНТРА ГЕНЕТИКИ "НАСЛЕДИЕ" БУДУТ РАДЫ ВАМ ПОМОЧЬ!

- Проявления метаболических болезней печени чаще всего обусловлены накоплением, отсутствием или недостаточным синтезом в организме одного или нескольких метаболитов.
- Наследственные болезни печени могут проявляться в любом возрасте.
- Ранняя диагностика наследственных метаболических болезней затруднена.
Значение данного исследования

Установление точного диагноза

Возможность предсказания дальнейшего развития заболевания

Выбор наиболее эффективного метода коррекции нарушенных изменений в организме

Определения риска наследственного заболевания для будущего потомства - неотъемлемая часть планирования беременности
Показания к проведению данного ДНК исследования

- Семейный анамнез
- Желтуха (кожа, слизистые оболочки)
- Гепатомегалия (патологическое увеличение размеров печени)
- Спленомегалия (увеличение селезенки)
- Синдром цитолиза (разрушение гепатоцитов)
- Синдром холестаза (нарушение выработки, выделения и выработки желчи)
Полученные данные анализируют опытные врачи генетики на основании последних мировых сведений. Для каждого клиента - бесплатная консультация генетика по итогам проведенного исследования
ДНК тест объединяет следующие основные группы и типы заболеваний
Нарушения метаболизма углеводов
Наследственная непереносимость фруктозы, болезни накопления гликогена, Галактоземия
Лизосомные болезни накопления
Болезнь Ниманна-Пика, болезнь Вольмана, болезнь Гоше
Болезни, связанные с нарушениями аминокислотного обмена
Тирозинемия
Болезни, связанные с нарушением обмена меди
Болезнь Вильсона-Коновалова

Срок исполнения
55 рабочих дня

Материал исследования
Венозная кровь
Список заболеваний печени