Телефон +79291663301
Адрес Россияг. Калининградул. Больничная, 42, оф. 1
E-mail info.gentest@yandex.ru

Панель - Наследственные метаболические болезни печени в Калининграде

 

До 55 рабочих дней позволяет исследовать мутации в 48 генах, выявляет более 40 заболеваний

На современном оборудовании Personal Genome Machine (производство Thermo Fisher Scientific)

ЗВОНИТЕ, СПЕЦИАЛИСТЫ ЦЕНТРА ГЕНЕТИКИ "НАСЛЕДИЕ" БУДУТ РАДЫ ВАМ ПОМОЧЬ!
Описание изображения
- Проявления метаболических болезней печени чаще всего обусловлены накоплением, отсутствием или недостаточным синтезом в организме одного или нескольких метаболитов.
- Наследственные болезни печени могут проявляться в любом возрасте.
- Ранняя диагностика наследственных метаболических болезней затруднена.

Значение данного исследования

 
Установление точного диагноза
Возможность предсказания дальнейшего развития заболевания
Выбор наиболее эффективного метода коррекции нарушенных изменений в организме
Определения риска наследственного заболевания для будущего потомства - неотъемлемая часть планирования беременности

Показания к проведению данного ДНК исследования

 
Описание изображения
  • Семейный анамнез
  • Желтуха (кожа, слизистые оболочки)
  • Гепатомегалия (патологическое увеличение размеров печени)
  • Спленомегалия (увеличение селезенки)
  • Синдром цитолиза (разрушение гепатоцитов)
  • Синдром холестаза (нарушение выработки, выделения и выработки желчи)

Полученные данные анализируют опытные врачи генетики на основании последних мировых сведений. Для каждого клиента - бесплатная консультация генетика по итогам проведенного исследования

ДНК тест объединяет следующие основные группы и типы заболеваний

 
Нарушения метаболизма углеводов
Наследственная непереносимость фруктозы, болезни накопления гликогена, Галактоземия
Лизосомные болезни накопления
Болезнь Ниманна-Пика, болезнь Вольмана, болезнь Гоше
Болезни, связанные с нарушениями аминокислотного обмена
Тирозинемия
Болезни, связанные с нарушением обмена меди
Болезнь Вильсона-Коновалова

Срок исполнения

55 рабочих дня

Материал исследования

Венозная кровь

zabolevania_pecheni.pdf

Список заболеваний печени

+79291663301
г. Калининград, ул. Больничная, 42, оф. 1
info.gentest@yandex.ru