Каждая будущая мама, которая состоит на учете по беременности в женской консультации, так или иначе, проходит обязательное по протоколам обследование. Первый плановый генетический скрининг назначается в сроке 11-14 недель.
Он включает в себя:
- обязательное ультразвуковое исследование
- биохимический скрининг (определение в крови мамы белков альфа-фетопротеина АФП, бета-ХГЧ, PAPP-A – необязательно).
Биохимический скрининг - это не диагностический метод, и результаты, полученные при его использовании, показывают только величину риска аномалии. Ложноположительные результаты встречаются достаточно часто, но, в то же время, генетики признаются, что 20% случаев синдрома Дауна у детей, беременность протекала при абсолютно нормальных биохимических показателях крови мамы. Практика пренатальной диагностики, выполняемая по общепринятым показаниям, продемонстрировала, что большинство детей с синдромом Дауна рождаются молодыми матерями, то есть болезнь возникает спорадически в семьях без отягощенного анамнеза.
Инвазивные методы пренатальной диагностики выполняются с целью получения тканей и клеток плода для дальнейшего биохимического, гормонального, иммунологического, цитологического и, главное, ГЕНЕТИЧЕСКОГО исследований.
- Амниоцентез – прокол матки через переднюю брюшную стенку и плодного пузыря с целью взятия околоплодной жидкости и находящимся в ней клеток плода.
- Биопсия ворсин хориона – прокол матки в месте прикрепления хориона и забор клеток хориона.
- Кордоцентез – прокол матки и сосудов пуповины для забора крови из пуповины плода.
- Плацентоцентез – прокол матки и плаценты с забором тканей плаценты.
Показанием для предложения маме одного из таких методов может стать целый ряд факторов:
- возраст беременной женщины старше 35 лет;
- наличие в анамнезе отягощенной наследственности, когда у супругов или их родственников присутствует генетическое заболевание;
- в предыдущей беременности женщина уже рожала ребенка с хромосомными отклонениями;
- при проведении ультразвуковой диагностики возникли сомнения по поводу отсутствия нарушений;
- скрининговые тесты выявили возможные нарушения, требующие инвазивного вмешательства для уточнения.
Не смотря на то, что процедура амниоцентеза имеет хорошо отработанную методику и поставлена на конвейер, каждая будущая мама, перед которой встает вопрос «быть или не быть?» сталкивается со сложным выбором. Беременной женщиной руководят эмоции, и на первом месте - страх осложнений. Ни тысячи процедур ежегодно, ни официальные 1-2% самопроизвольных абортов (в дополнение к 11% этого срока), не играют первостепенную роль в принятии решения.
Часть диагностических процедур безвременно откладывается у женщин с активными признаками угрозы прерывания беременности, воспалительного процесса, инфекции или обострения хронического заболевания. И даже положительное решение мамы не может на это повлиять. Долгожданная беременность, наступившая в результате ЭКО/любых других ВРТ (возможно, даже не с первого раза) особенно трепетно охраняется будущей мамой от каждой десятой доли вероятного выкидыша.
Особенность женской психологии не позволит ей спокойно ждать наступления родов, если семья решает отказаться от проведения инвазивных диагностических процедур.
Современные генно-инженерные технологии позволяют примирить будущую маму с одолевающими сомнениями. Сортинг клеток плода позволяет отделить плодные клетки, содержащиеся в крови женщины, от ее собственных клеток.
Неинвазивный пренатальный тест позволяет выделить свободную внеклеточную ДНК плода в крови матери и провести цифровой компьютерный анализ ДНК. Для этого маме нужно сдать кровь из вены и через 10-14 дней получить заключение, содержащее информацию о хромосомных аномалиях плода.
В 90-х годах американские ученые разработали методы, позволяющие улавливать и анализировать эти ДНК и практически со 100% точностью сообщать, есть ли у будущего ребенка хромосомные аномалии. Неинвазивный пренатальный тест научно обоснован, его эффективность доказана результатами исследований и опытом миллионов пациенток по всему миру. Этот метод рекомендован Американским обществом акушеров-гинекологов (ACOG).
Преимущества неинвазивного пренатального теста
- Анализ может быть проведен, начиная с 10 недель беременности, но его информативность на более поздних сроках только увеличивается.
- Он абсолютно безопасный для матери и плода.
- Тест является высокочувствительным – вероятность определения перечисленных хромосомных нарушений составляет более 99%.
Ко второму месяцу беременности свободноциркулирующая ДНК плода составляет 5—10% от всей свободно циркулирующей ДНК в крови мамы. Указанного количества достаточно для того, чтобы достоверно определить основные трисомии:
- Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме);
- Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);
- Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);
- Синдром Клайнфельтера (патологии Х- и Y-хромосом);
- Трисомия по Х-хромосоме;
- Синдром Шерешевского-Тёрнера (моносомия по Х-хромосоме).
В качестве дополнительного бонуса можно узнать пол будущего ребенка. Если вы решили держать интригу до родов, нужно заранее предупредить, чтобы не испортить эффекта неожиданности.